𝐷𝑖̣ 𝑡𝑎̣̂𝑡 𝑏𝑎̂̉𝑚 𝑠𝑖𝑛ℎ ℎ𝑜𝑎̣̆𝑐 𝑟𝑜̂́𝑖 𝑙𝑜𝑎̣𝑛 𝑑𝑖 𝑡𝑟𝑢𝑦𝑒̂̀𝑛 𝑜̛̉ 𝑡ℎ𝑎𝑖 𝑛ℎ𝑖 𝑑𝑜 𝑐𝑎́𝑐 𝑣𝑎̂́𝑛 đ𝑒̂̀ 𝑛ℎ𝑖𝑒̂̃𝑚 𝑠𝑎̆́𝑐 𝑡ℎ𝑒̂̉, 𝑑𝑖 𝑡𝑟𝑢𝑦𝑒̂̀𝑛 ℎ𝑜𝑎̣̆𝑐 𝑚𝑜̂𝑖 𝑡𝑟𝑢̛𝑜̛̀𝑛𝑔…
𝟏. 𝐑𝐨̂́𝐢 𝐥𝐨𝐚̣𝐧 𝐧𝐡𝐢𝐞̂̃𝐦 𝐬𝐚̆́𝐜 𝐭𝐡𝐞̂̉
– Hội chứng Down: Hội chứng Down là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Tuy nhiên, cơ hội tăng lên theo tuổi mẹ.
– Hội chứng Klinefelter: Rối loạn này khiến nam giới nhận thêm một nhiễm sắc thể X. Nó xuất hiện ở khoảng 1 trong 500 đến 1.000 ca sinh, mặc dù các nhà nghiên cứu tin rằng có tới 75% nam giới không bao giờ được chẩn đoán. Những bé trai mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít testosterone hơn, thường cao và có thể bị khuyết tật về khả năng học tập.
– Hội chứng Patau (Trisomy 18) và Hội chứng Edward (Trisomy 13): Trisomy 18 và Trisomy 13 ít gặp hơn hội chứng Down. Chúng còn nặng hơn, gây ra vấn đề về khả năng học tập và ảnh hưởng đến hầu hết mọi cơ quan trong cơ thể. Trẻ sơ sinh mắc một trong hai hội chứng này thường không thể sống sót trong năm đầu tiên.
– Hội chứng Turner: Một chứng rối loạn hiếm gặp chỉ gặp ở nữ giới, hội chứng Turner ảnh hưởng đến 1/2.500 trẻ sơ sinh. Thay vì nhận được hai nhiễm sắc thể giới tính, trẻ bị ảnh hưởng chỉ có nhiễm sắc thể X. Hội chứng Turner ảnh hưởng đến chiều cao và khả năng sinh sản nhưng không ảnh hưởng đến trí thông minh trong hầu hết các trường hợp. Nếu được theo dõi và điều trị, phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể có cuộc sống khỏe mạnh.
𝟐. 𝐑𝐨̂́𝐢 𝐥𝐨𝐚̣𝐧 𝐝𝐢 𝐭𝐫𝐮𝐲𝐞̂̀𝐧
– Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh): Là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền hay tan máu bẩm sinh, di truyền từ bố mẹ qua sang con thông qua gen với biểu hiện chính là tình trạng thiếu máu. Tuy nhiên bệnh có thể phòng ngừa cho trẻ thông qua các xét nghiệm tiền hôn nhân của bố mẹ, sinh thiết phôi khi làm thụ tinh trong ống nghiệm hoặc các sàng lọc sau sinh ở trẻ.
– Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (tên tiếng Anh là Sickle cell anemia) là một dạng thiếu máu di truyền do không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đầy đủ oxy trong cơ thể người bệnh.
– Bệnh xơ nang: Là một rối loạn di truyền làm tổn thương phổi và hệ tiêu hóa. Đây là bệnh tồn tại suốt đời, đồng thời gây nên những vấn đề nghiêm trọng liên quan đến tiêu hóa, hô hấp và rút ngắn thời gian sống của người mắc bệnh.
𝟑. 𝐘𝐞̂́𝐮 𝐭𝐨̂́ 𝐦𝐨̂𝐢 𝐭𝐫𝐮̛𝐨̛̀𝐧𝐠
– Các chất như rượu, ma túy và một số loại thuốc cũng như các bệnh nhiễm trùng như thủy đậu, rubella, giang mai hoặc bệnh toxoplasmosis đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của em bé. Sự phát triển của dị tật bẩm sinh phụ thuộc vào các yếu tố như:
– Thời gian phơi nhiễm kéo dài bao lâu.
– Thai phụ và thai nhi tiếp xúc với bao nhiêu chất độc.
– Giai đoạn mang thai (ba tháng đầu thường dễ bị tổn thương nhất).
– Việc tiếp xúc với chất độc từ môi trường có thể ảnh hưởng đến mọi hệ thống trong cơ thể của bé, bao gồm đầu, các đặc điểm trên khuôn mặt, chức năng não, hệ thần kinh, tim, tai, mắt và xương.
𝟒. 𝐏𝐡𝐚́𝐭 𝐡𝐢𝐞̣̂𝐧 𝐬𝐮̛̣ 𝐛𝐚̂́𝐭 𝐭𝐡𝐮̛𝐨̛̀𝐧𝐠
Một số xét nghiệm sàng lọc rối loạn di truyền bao gồm:
– Xét nghiệm máu trong ba tháng đầu thai kỳ: hCG không có trong huyết thanh của mẹ và protein-A huyết tương liên quan đến thai kỳ (PAPP-A).
– Xét nghiệm máu sàng lọc ba tháng thứ hai của thai kỳ: alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ (MSAFP), hCG, estriol không liên hợp (uE3) và dimeric inhibin-A.
– Chọc ối.
– Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS).
– Siêu âm.
– Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT).
– Độ mờ da gáy (quét NT).
𝟓. 𝐓𝐮̛ 𝐯𝐚̂́𝐧 𝐝𝐢 𝐭𝐫𝐮𝐲𝐞̂̀𝐧
Các chuyên gia tư vấn di truyền thường là các bác sĩ chuyên khoa di truyền học hoặc các nhà di truyền học sẽ cung cấp các thông tin về di truyền, giải thích các kết quả xét nghiệm di truyền. Đồng thời hướng dẫn về các quyết định liên quan đến các bệnh lý di truyền, thông tin về nguy cơ sinh con mắc chứng rối loạn bẩm sinh. Họ có thể cung cấp các thông tin và tư vấn cho bạn trong quá trình mang thai.
𝟔. 𝐋𝐨̛̀𝐢 𝐤𝐡𝐮𝐲𝐞̂𝐧 đ𝐞̂̉ 𝐠𝐢𝐚̉𝐦 𝐧𝐠𝐮𝐲 𝐜𝐨̛ 𝐝𝐢̣ 𝐭𝐚̣̂𝐭 𝐛𝐚̂̉𝐦 𝐬𝐢𝐧𝐡
– 𝐵𝑜̂̉ 𝑠𝑢𝑛𝑔 𝑎𝑐𝑖𝑑 𝑓𝑜𝑙𝑖𝑐 𝑚𝑜̂̃𝑖 𝑛𝑔𝑎̀𝑦
– Đ𝑎̣̆𝑡 𝑙𝑖̣𝑐ℎ 𝑘ℎ𝑎́𝑚 𝑣𝑎̀ ℎ𝑜̉𝑖 𝑏𝑎́𝑐 𝑠𝑖̃ 𝑡𝑟𝑢̛𝑜̛́𝑐 𝑘ℎ𝑖 𝑑𝑢̛̀𝑛𝑔 ℎ𝑜𝑎̣̆𝑐 𝑏𝑎̆́𝑡 đ𝑎̂̀𝑢 𝑏𝑎̂́𝑡 𝑘𝑦̀ 𝑙𝑜𝑎̣𝑖 𝑡ℎ𝑢𝑜̂́𝑐 𝑛𝑎̀𝑜
– 𝐶𝑎̣̂𝑝 𝑛ℎ𝑎̣̂𝑡 𝑡𝑎̂́𝑡 𝑐𝑎̉ 𝑐𝑎́𝑐 𝑙𝑜𝑎̣𝑖 𝑣𝑎𝑐𝑐𝑖𝑛𝑒
– 𝑇𝑟𝑢̛𝑜̛́𝑐 𝑘ℎ𝑖 𝑚𝑎𝑛𝑔 𝑡ℎ𝑎𝑖, ℎ𝑎̃𝑦 𝑐𝑜̂́ 𝑔𝑎̆́𝑛𝑔 đ𝑎̣𝑡 𝑣𝑎̀ 𝑑𝑢𝑦 𝑡𝑟𝑖̀ 𝑐𝑎̂𝑛 𝑛𝑎̣̆𝑛𝑔 𝑘ℎ𝑜̉𝑒 𝑚𝑎̣𝑛ℎ
– 𝑇𝑎̆𝑛𝑔 𝑐𝑢̛𝑜̛̀𝑛𝑔 𝑠𝑢̛́𝑐 𝑘ℎ𝑜̉𝑒 𝑏𝑎̆̀𝑛𝑔 𝑐𝑎́𝑐ℎ 𝑡𝑟𝑎́𝑛ℎ 𝑐𝑎́𝑐 𝑐ℎ𝑎̂́𝑡 𝑐𝑜́ ℎ𝑎̣𝑖 𝑘ℎ𝑖 𝑚𝑎𝑛𝑔 𝑡ℎ𝑎𝑖, 𝑐ℎ𝑎̆̉𝑛𝑔 ℎ𝑎̣𝑛 𝑛ℎ𝑢̛ 𝑟𝑢̛𝑜̛̣𝑢, 𝑡ℎ𝑢𝑜̂́𝑐 𝑙𝑎́ 𝑣𝑎̀ 𝑐𝑎́𝑐 𝑙𝑜𝑎̣𝑖 𝑚𝑎 𝑡𝑢́𝑦 𝑘ℎ𝑎́𝑐
=================================
TRUNG TÂM Y TẾ HUYỆN THANH THỦY
Hotline: 1800.969.666 (miễn cước cuộc gọi)
Địa chỉ : Khu 5, thị trấn Thanh Thủy, Thanh Thủy, Phú Thọ.
Website: https://trungtamytethanhthuy.vn
Tags: trung tâm y tế
